Alrededor de 600 personas padecen enfermedades raras en la provincia

María del Carmen Peña, con otros pacientes en el centro de referencia.

La afección provocada por una proteína anormal que se deposita en lugares como el corazón (amiloidosis), una vasculitis que impide la circulación de la sangre en las extremidades (enfermedad de Buerger) o la que incide en el funcionamiento de varios órganos o sistemas del cuerpo con origen en las glándulas exocrinas (fibrosis quística) son mucho más que curiosidades científicas a descubrir en una película o cualquier documental al uso.
Se trata de los tres tipos de enfermedades raras con mayor presencia en la provincia y, junto a ellas, al menos otras quince también cuentan con pacientes en Jerez y la zona. Entre la sorpresa por una sintomatología aún en proceso de descubrimiento en muchos casos y las pegas que enfermos y familiares encuentran para ser atendidos en la salud pública, los días pasan inmisericordes para 583 personas de la provincia que viven una cruda realidad.
María del Carmen Peña es una jerezana que hace quince años, cuando dio a luz a la segunda de sus hijas, vio desplegarse todo un cuadro que se evidencia imparable. «Ella ya tenía, hacía tiempo, los dedos de los pies en garra», recuerda su marido, Carlos Perdigones, reconociendo que lo que no era más que una curiosidad a la que no le prestaron la mayor atención en un primer momento «no sabíamos entonces que también era un síntoma de la enfermedad», lamenta.
Paraparesia espástica
Aquellos eran «andares neurológicos y no traumatológicos». Hoy en día lleva casi una década en silla de ruedas víctima de una paraparesia espástica genética o familiar. Del hospital de Jerez, al sevillano de La Macarena, la madrileña Fundación Jiménez Díaz, el hospital de parapléjicos de Toledo o el Virgen del Mar gaditano, un amplio recorrido fue necesario para confirmar el diagnóstico. No en balde se estima la incidencia en un solo afectado por cada 100.000 habitantes.
Jerez tiene cuatro y, por lo tanto, duplica el porcentaje. Además, dos de esos casos se producen en la misma familia: María del Carmen y una hermana. Es el precio de la condición hereditaria de este padecimiento. Otro es el desamparo en que se sienten los afectados y sus familiares. La Junta de Andalucía puso en marcha el registro autonómico de enfermedades raras hace apenas cinco meses. El pasado 18 de abril daban a conocer el estreno de esta herramienta.
Teniendo en cuenta que es tan reciente el contaje de los casos, es fácil imaginar cuánto hay que seguir creciendo para que el SAS consiga dar todas las respuestas que requieren. En el caso de Carmen y Carlos, que asisten a la triste realidad de que «no existen tratamiento, sino medicamentos que tienden a paliar ciertas patologías», la presencia junto a ellos de la denominada Asociación de Parapesia Espástica Familiar, que nació en Sevilla pero hoy en día actúa desde Madrid, es un apoyo.
Son enfermedades raras aquellas que afectan, a lo sumo, a cinco personas por cada 100.000 habitantes. Y aunque no llegan a la veintena las que el registro de la Junta contempla, lo cierto es que existen unas 5.000 patologías diferentes que podrían estar enmarcadas en este grupo. Son enfermedades que, por definición, tienen características de gran trascendencia para quienes las padecen y para quienes conviven con ellas en tanto se trata de procesos crónicos e invalidantes que merman considerablemente la calidad de vida de quienes las sufren.
"Tengo una silla de ruedas psicológica"
Antes salía a hacer senderismo con su esposa y sus hijas. Desde que María del Carmen está en la silla de ruedas, y con motivaciones insonsables y relacionadas a sus creencias, lo ha cambiado por una condición de peregrino que ya le caracteriza. No deja, sin embargo, de buscar respuestas en la ciencia. «En un principio, a mi mujer no le sentó demasiado mal porque a ella, antes de conocerme, un doctor ya le dijo que se vería en una silla de ruedas de cómo tenía los pies».
Ya sabe que el mal irá a más y que «en la actualidad se conoce que no solo afecta a las extremidades inferiores sino también a las superiores, a la retención de orina, a la audición y a la coordinación del habla». «Tengo una silla de ruedas psicológica», reconoce aun en medio de un estado animoso que le permite tirar del carro. Nunca mejor dicho. Falta le hace porque «si te soy sincero –dice–, he llegado hasta donde he llegado por amistades, pero habrá muchas criaturas que tengan la misma sintomatología y se encuentre con que el traumatólogo o el neurólgo que lo vea pase olímpicamente haciendo como que no se entera de nada».
Por otra parte, y consciente de que un mal como el de su mujer puede encontrar un alivio importante en el terreno de la rehabilitación, lamenta que «tantos accidentes laborales o de otro tipo hace que apenas les den dos o tres meses de rehabilitación». «Si tú ya no vas a caminar», señala Perdigones que llegan a decir los médicos en el ánimo de aligerar las cifras de atendidas. Otro ejemplo es el de la aplicación de la toxina botulímica «que han tardado 8 años en dársela».
(La Voz, 5-Septiembre-2011)